溶质转运家族2成员2基因突变致严重胰岛素抵抗1例

作     者：彭慧芳 张文博 李雪峰 刘婕 付留俊 姜宏卫 Peng Huifang;Zhang Wenbo;Li Xuefeng;Liu Jie;Fu Liujun;Jiang Hongwei

作者机构：河南科技大学临床医学院河南科技大学第一附属医院内分泌代谢中心河南省罕见病重点实验室洛阳471000 河南科技大学第二附属医院内分泌与代谢性疾病科洛阳471000 

出 版 物：《中华糖尿病杂志》 (CHINESE JOURNAL OF DIABETES MELLITUS)

年 卷 期：2023年第15卷第10期

页      面：982-986页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 10[医学] 

基　　金：河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ20210598) 洛阳市医疗卫生科技计划项目(2101048A)。 

主　　题：胰岛素抵抗 溶质转运家族2成员2基因 黑棘皮病 

摘      要：报道1例溶质转运家族2成员2基因(SLC2A2)杂合突变所致严重胰岛素抵抗患者的诊疗经过。患者为12岁6月龄男童,以全身多处皮肤褶皱处渐进性发黑2年为主诉入院,测空腹胰岛素150.10 mU/L,餐后2 h胰岛素1 000.00 mU/L,伴有超重及脂肪肝。应用全外显子基因测序对患者外周血DNA进行检测并使用Sanger测序验证,发现其SLC2A2基因9号外显子区域存在c.1093CT p.Arg365Ter杂合无义突变,父母该位点均正常,患者为de novo突变。提示临床对于严重胰岛素抵抗患者,除关注胰岛素受体通路、脂肪营养不良及综合征相关基因外,还应考虑葡萄糖转运相关基因问题。该患者目前以生活方式干预及二甲双胍口服缓解疾病进展。