ST13-PDGFRβ阳性急性髓系白血病1例报告并文献复习

作     者：仇海荣 乔纯 杨慧 郭睿 时雨 赵晓丽 李建勇 朱雨 Qiu Hairong;Qiao Chun;Yang Hui;Guo Rui;Shi Yu;Zhao Xiaoli;Li Jianyong;Zhu Yu

作者机构：南京医科大学第一附属医院江苏省人民医院血液科南京210029 

出 版 物：《中华血液学杂志》 (Chinese Journal of Hematology)

年 卷 期：2023年第44卷第8期

页      面：676-679页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学] 

主　　题：PDGFRβ 急性髓系白血病 嗜酸性粒细胞增多 血小板源性生长因子 ST13 FGFR1 酪氨酸激酶受体 髓系 

摘      要：2016年WHO造血与淋巴组织肿瘤分型标准将伴嗜酸性粒细胞增多的髓系/淋系肿瘤中具有PDGFRα、PDGFRβ、FGFR1重排或PCM1-JAK2者作为一个单独亚型定义[1]。嗜酸性粒细胞增多是这组疾病中常见且显著的特征,但在某些病例中缺失。受编码特定酪氨酸激酶基因重排的驱动,激酶结构域被激活,导致细胞信号传导失调,从而促进肿瘤细胞增殖和生存。其对酪氨酸激酶抑制剂(TKI)的敏感性已得到广泛认可。PDGFRβ位于染色体5q32上,该基因编码的蛋白质是血小板源性生长因子家族成员的细胞表面酪氨酸激酶受体,属于Ⅲ型酪氨酸激酶受体家族成员,其在胚胎发育、细胞增殖、存活、分化、趋化和迁移中起着重要的调节作用。目前已发现有40多种PDGFRβ重排对手基因。本文报道首例ST13-PDGFRβ融合基因阳性急性髓系白血病(AML)病例并进行文献复习。