晚发性Wilson病的临床特征分析

作     者：刘力生 方明娟 杨任民 汪世靖 严彦 胡文彬 

作者机构：安徽中医药大学 安徽中医药大学神经病学研究所附属医院神经内科 

出 版 物：《中国新药与临床杂志》 (Chinese Journal of New Drugs and Clinical Remedies)

年 卷 期：2023年

学科分类：1002[医学-临床医学] 100204[医学-神经病学] 10[医学] 

基　　金：安徽省教育厅重点项目（KJ2021A0552） 国家自然科学基金（81473535） 

主　　题：Wilson病 晚发性障碍 肝豆状核变性 临床特征 铜转运三磷酸腺苷酶 

摘      要：目的 总结分析晚发性Wilson病（LOWD）的临床特征。方法 选取2018年1月至2022年8月首次入院LOWD67例，并选择同时间内入院的非晚发性Wilson病（nLOWD）67例作为对照，比较LOWD与nLOWD两组患者的临床表现、铜代谢特征、角膜K-F环（KFR）、腹部彩超、头颅MRI、基因型、改良中文版WD等级评定量表(UWDRS)评分、扭转痉挛发生率、Child-Turcotte-Pugh（CTP）分级、预后，初步探讨LOWD的临床特征。结果 LOWD约占WD患者总数的5.1%。与nLOWD组相比，LOWD组脑型比例较低（P=0.000），血清铜蓝蛋白（CP）（P=0.000）及血清铜氧化酶（SCO）水平、潜伏型/内脏型患者KFR阳性率、肝硬化比例较高（均PA多见（P=0.044），c.2333GT少于nLOWD组（P0.05）。LOWD组改良中文版UWDRS运动障碍部分评分（P=0.007）、扭转痉挛发生率（P=0.028）均低于nLOWD组。两组在CTP分级中A、B、C级比例存在差异（P=0.033），LOWD组肝硬化比例显著高于nLOWD组（P0.05）。结论 LOWD相对nLOWD患者运动障碍较轻，而肝脏损害偏重，拥有更高的血清CP及SCO水平，头颅MRI上典型的基底节核团受累表现相对少见，而脑白质缺血灶样改变较常见，病死率更高。