额外标记染色体所致过度生长综合征一个家系的遗传学分析

作     者：金玉霞 李素萍 Jin Yuxia;Li Suping

作者机构：义乌市妇幼保健院产前诊断中心义乌322015 嘉兴市妇幼保健院胎儿医学中心嘉兴314009 

出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)

年 卷 期：2023年第40卷第11期

页      面：1425-1429页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

基　　金：浙江省科技计划(LGF18H040008、LGF19H040005) 金华市科技局公益性技术应用研究项目(金市科40号2022-4-351) 

主　　题：额外标记染色体 过度生长综合征 单核苷酸多态性微阵列 荧光原位杂交 

摘      要：目的应用多种遗传学检测技术对1个额外标记染色体(sSMC)所致过度生长综合征家系进行遗传学分析,明确其致病原因,探讨sSMC的起源及重组形式。方法选取2021年8月31日于嘉兴市妇幼保健院就诊的1个过度生长综合征家系为研究对象,应用染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列(SNP array)及荧光原位杂交(FISH)技术,对该家系各成员进行染色体鉴定。结果结合染色体核型分析、SNP array及FISH检测结果,先证者及其妹妹的核型为47,XX,+neo(15)(qter→q25.3:)mat,其母亲的核型为47,XX,del(15)(q25.3:),+neo(15)(qter→q25.3:),其父亲的核型未见异常。结论联合多种遗传学检测技术可鉴定sSMC的来源,为遗传咨询提供可靠的依据。