民猪从头组装(de novo)的基因组序列特征分析

作     者：张冬杰 何鑫淼 汪亮 刘娣 ZHANG Dongjie;HE Xinmiao;WANG Liang;LIU Di

作者机构：黑龙江省农业科学院畜牧研究所哈尔滨150086 农业农村部种养结合重点实验室哈尔滨150086 

出 版 物：《吉林农业大学学报》 (Journal of Jilin Agricultural University)

年 卷 期：2023年第45卷第5期

页      面：600-608页

学科分类：0905[农学-畜牧学] 09[农学] 

基　　金：财政部和农业农村部“国家现代农业产业技术体系”项目(CARS-35) 黑龙江省科研业务费资助项目(CZKYF2020A004) 

主　　题：民猪 从头组装策略 全基因组测序 遗传变异 正选择 

摘      要：利用Hiseq 2000测序平台对1头雌性民猪采用从头组装(de novo)策略,绘制了其完整的基因组序列。测序深度达116.91×,N50 contig为57.3 kb,N50 scaffold为4.91 Mb,最终组装的基因组大小为2.64 Gb。组装的基因组中重复序列共占基因组大小的41.14%,其中占比最多的为长散在重复序列(Long interspersed nuclear elements,LINE),但存在1.22 Mb大小的缺失序列。共发现12079623个单核苷酸多态性(SNP)及1854337个插入缺失突变(InDels),检测到38867个缺失型结构变异(SV)和6867个插入型SV,以及575个倒位(INV)型变异。其中,缺失序列长多为60~300 bp,插入序列长多集中在1~8 bp,90%的插入片段长在1~30 bp。与11个其他猪种比较筛选后,发现民猪存在12个特异的SV位点,这些位点的形成机制以逆转录转座子元件的插入为主。预测到20853个基因,其中20651个基因有功能注释,占预测总数的99.03%。鉴定出22个基因受到正选择,包括与脂类代谢相关的多磷酸肌醇1-磷酸酶(INPP1)和缓激肽受体B1(BDKRB1);与繁殖性状相关的含HORMA结构域的蛋白1(HORMAD1)和核糖体蛋白大亚基8(RPL8);与耐寒性状相关的瞬时性受体电位通道香草酸受体5(TRPV5);与生长性状相关的甲基丙二酰辅酶A表异构酶MCEE和尤因肿瘤相关抗原1(ETAA1)以及与免疫性状相关的环指蛋白31(RNF31)。