VHL肿瘤抑制基因及其突变的检测

作     者：叶朝阳 ChristopheB JunienC GrunfeldJP Ye Chaoyang;Christophe B;Junien C;Grunfeld JP

作者机构：第二军医大学长征医院肾内科 INSERMUnité383HopitalNecker75015ParisFrance 

出 版 物：《第二军医大学学报》 (Academic Journal of Second Military Medical University)

年 卷 期：1999年第20卷第9期

页      面：640-642页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学] 

主　　题：VHL 视网膜血管瘤病 抑癌基因 基因突变 

摘      要：目的：研究ｖｏｎ Ｈｉｐｐｅｌ Ｌｉｎｄａｕ（ Ｖ Ｈ Ｌ）肿瘤抑制基因的突变。方法：提取外周血白细胞核酸，应用聚合酶链反应单链构象多态性分析（ Ｐ Ｃ Ｒ Ｓ Ｓ Ｃ Ｐ）方法和自动化测序仪检测 Ｄ Ｎ Ａ 序列，判别 Ｖ Ｈ Ｌ基因外显子的突变。结果：对１３ 例 Ｖ Ｈ Ｌ患者或有家族史者检测，发现４ 例有突变，突变类型有碱基插入、置换和无意义变异。结论：本组受测者的基因突变主要是碱基简单变异。