复合杂合新突变Gitelman综合征合并妊娠1例报告并文献复习
A pregnant woman with Gitelman's syndrome caused by new compound heterozygous mutations:a case report and literature review作者机构：南京医科大学第一附属医院江苏省人民医院江苏南京210000
出 版 物：《中国实用内科杂志》 (Chinese Journal of Practical Internal Medicine)
年 卷 期：2023年第43卷第8期
页 面：698-701页
核心收录：
主 题：Gitelman综合征 妊娠 病例报告
摘 要：Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)是一种由编码噻嗪敏感氯化钠共转运蛋白(NaClcotransporter,NCCT)的SLC12A3基因突变引起的常染色体隐性肾小管疾病,由Gitelman等于1996年首次报道,其特征为低钾血症、低镁血症、低尿钙症和代谢性碱中毒[1]。各国发病率虽不同,但无种族及性别差异。
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