2012—2022年新疆伊犁哈萨克自治州新生儿遗传代谢病筛查回顾性分析

作     者：迪丽娜孜·艾尔肯 宋江霞 田海鸿 Dilinazi·AIERKEN;SONG Jiang Xia;TIAN Hai Hong

作者机构：伊犁哈萨克自治州妇幼保健院新疆伊犁835000 

出 版 物：《中国妇幼卫生杂志》 (Chinese Journal of Women and Children Health)

年 卷 期：2023年第14卷第5期

页      面：33-36页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

主　　题：伊犁哈萨克自治州 新生儿 遗传代谢病 出生缺陷 

摘      要：目的 分析2012—2022年新疆伊犁哈萨克自治州新生儿遗传代谢病(inherited metabolic disease,IMD)筛查结果,为新生儿出生缺陷防治工作提供理论依据。方法 回顾性收集2012—2022年伊犁哈萨克自治州妇幼保健院管辖内参与先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)和苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)筛查的267 741份新生儿足跟血血片资料,通过对其检测得出的促甲状腺激素(thyroid stimulating hormone,TSH)和苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)浓度数据进行分析,对比各年度新生儿CH、PKU及高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)的筛查率、不合格率、不合格复采率及初筛可疑阳性召回率的情况和差异。结果 2012—2022年伊犁哈萨克自治州妇幼保健院遗传实验室共筛查新生儿267 741例,筛查率由2012年的35.53%上升至2022年的98.75%,初筛可疑阳性召回率由2012年的57.79%上升至2022年的89.09%,血片不合格率由2012年的2.41%降低至2022年的0.72%,不合格血片复采率由2012年的23.29%上升至2022年的82.71%。2012—2022年共确诊新生儿遗传代谢病132例,其中CH 84例、PKU 21例、轻度HPA 27例。结论 提高新生儿遗传代谢病筛查率、可疑阳性召回率及不合格血片复采率能减少出生缺陷并有效促进我国优生优育工作。