ESR1和 PRKN基因甲基化在多囊卵巢综合征发病中的作用及机制研究

作     者：王淇蓉 昝志芳 段毓 杨恺 刘建兵 杜根来 李莉 Wang Qirong;Zan Zhifang;Duan Yu;Yang Kai;Liu Jianbing;Du Genlai;Li Li

作者机构：山西医科大学第一医院生殖医学科太原030001 山西医科大学基础医学院太原030001 

出 版 物：《中华生殖与避孕杂志》 (Chinese Journal of Reproduction and Contraception)

年 卷 期：2023年第43卷第10期

页      面：1026-1031页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100211[医学-妇产科学] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金青年项目(12102238) 山西省回国留学人员科研资助项目(2020-076) 山西省自然科学基金(自由探索类)面上项目(20210302123307) 

主　　题：甲基化 多囊卵巢综合征 ESR1 PRKN 

摘      要：目的探讨ESR1和PRKN基因甲基化水平与多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)发生的关系及其机制。方法采用病例对照研究,选取2021年1月至2021年6月期间在山西医科大学第一医院生殖医学科就诊的60例PCOS患者(PCOS组)及40例正常育龄妇女(对照组)为研究对象,提取全血DNA及总RNA,采用甲基化特异性聚合酶链反应(methylation specific polymerase chain reaction,MS-PCR)技术检测研究对象外周血ESR1和PRKN基因启动子区的甲基化状态,并采用实时荧光定量PCR检测ESR1和PRKN基因mRNA表达水平,分析ESR1和PRKN基因启动子区甲基化状态和mRNA表达水平与PCOS发生的关系。结果 PCOS组患者外周血ESR1基因启动子区甲基化水平[56.7%(34/60)]显著低于对照组[77.5%(31/40),P=0.035];PRKN基因启动子区甲基化水平[76.7%(46/60)]显著高于对照组[52.5%(21/40),P=0.012]。PCOS组患者外周血ESR1 mRNA表达水平(1.30±0.93)显著高于对照组(0.97±0.50,P=0.034);PCOS组患者的PRKN mRNA表达水平(1.06±0.83)与对照组相比差异无统计学意义(1.15±1.01,P0.05)。结论 PCOS患者ESR1和PRKN基因甲基化水平改变导致其表达水平改变,进而在PCOS的发生中发挥了重要作用。