中国遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性患者眼部受累特征研究与进展

作     者：冯燕兵 翁文庆 和艳艳 吴轶波 朱懿行 邓超 朱永唯 Feng Yanbing;Weng Wenqing;He Yanyan;Wu Yibo;Zhu Yixing;Deng Chao;Zhu Yongwei

作者机构：浙江中医药大学附属嘉兴中医院眼科嘉兴市眼科医院嘉兴314000 浙江中医药大学第三临床医学院杭州310053 

出 版 物：《中华眼底病杂志》 (Chinese Journal of Ocular Fundus Diseases)

年 卷 期：2023年第39卷第9期

页      面：792-798页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100212[医学-眼科学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

基　　金：浙江省中医药科技计划项目(2021ZB284、2023ZR053) 嘉兴市科技局项目(2021AY30007、2021AY30008、2020AD10002) 

主　　题：转甲状腺素蛋白 淀粉样变性 眼部受累 玻璃体切割手术 综述 

摘      要：遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性(ATTRv)是系统性和眼部淀粉样变性最常见的形式之一,具有常染色体显性遗传、不完全外显率和表现多样的特点。ATTRv沉积可导致视力损害,甚至不可逆转的视力丧失,对患者的生活质量产生负面影响。由于ATTRv患者病理学检查、基因检测诊断率低,全身系统性淀粉样病变表现发现率低,因此,我们需提高对该病的重视度,更为深入地了解此病的全身表现及相应检查手段;对先证者家系进行基因检测,研究不同基因突变与眼部表现的关系。今后能展开多学科会诊共同诊治,对ATTRv眼部受累患者的早期临床特征、治疗方案、疗效、可能出现的并发症及早期预防进行大样本量和长期随访研究,以提高临床诊断率、减少误诊率,改善患者预后。