高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿症综合征的康复:随访7年1例报告

作     者：程亚慧 黄竟毓 邱晒红 李金玲 王雨欣 徐开寿 

作者机构：广州市妇女儿童医疗中心康复科广州市510120 

出 版 物：《中国康复医学杂志》 (Chinese Journal of Rehabilitation Medicine)

年 卷 期：2023年第38卷第8期

页      面：1129-1132页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 10[医学] 

主　　题：锥体束征 高氨血症 基因突变 高鸟氨酸血症 瓜氨酸 线粒体内膜 痉挛性 鸟氨酸 

摘      要：高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿症(Hyperornithinemia-Hyperammonemia-Homocitrullinuria Syndrome,HHH)综合征是一类罕见的常染色体隐性遗传疾病,由编码线粒体内膜上1型鸟氨酸转运体的SLC25A15基因突变导致[1]。迄今为止,已有20多个SLC25A15基因突变被发现,但并没有明确的基因型-表型关系[2]。HHH综合征可以在任何年龄起病,其临床表现呈多样性[3],其中约2/3的HHH综合征患者存在以锥体束征和痉挛性步态为特征的进行性神经功能障碍[1]。