DMD基因内含子突变致Becker型肌营养不良1例报告并文献复习

作     者：陈宇 尹训章 高鑫 柏翠 邵乐平 林毅 

作者机构：青岛大学附属医院儿科山东 青岛 青岛大学青岛医学院山东 青岛 青岛市立医院肾脏科山东 青岛 

出 版 物：《临床医学进展》 (Advances in Clinical Medicine)

年 卷 期：2023年第13卷第8期

页      面：12838-12844页

学科分类：1002[医学-临床医学] 10[医学] 

主　　题：Becker型肌营养不良 横纹肌溶解 DMD基因 内含子突变 mRNA 

摘      要：目的:探讨DMD基因内含子突变所致Becker型肌营养不良(BMD)的临床表现及基因变异特征。方法:回顾分析1例确诊BMD患儿的临床资料、肌肉病理及基因检测结果并复习相关文献。结果:患儿,男,12岁,2年前活动后出现乏力伴双下肢不适感,小便如茶色,急性期肌酸激酶、肌红蛋白水平可升高至正常值100倍以上;尿液分析示隐血3+,红细胞计数正常;代谢缺陷筛查(血、尿有机酸分析)无异常。后患儿乏力及尿液异常反复发生,全外显子检测无DMD基因相关突变;肌肉病理示骨骼肌呈肌病样改变,Dystrophin表达下降;DMD基因mRNA测序示存在异常剪接。患儿最终确诊为BMD。结论:反复横纹肌溶解的患者亦应考虑BMD的可能;对DMD基因外显子检测无异常,但Dystrophin表达异常的患者,需警惕内含子突变所致基因异常剪接。