脉冲噪声所致爆震性听力损失人员中耳聋基因的突变谱研究

作     者：范博雅 王刚 陈绍奇 冀延春 刘钢 张晓丽 管敏鑫 吴玮 FAN Boya;WANG Gang;CHEN Shaoqi;JI Yanchu;LIU Gang;ZHANG Xiaoli;GUAN Minxin;WU Wei

作者机构：北京大学解放军306医院教学医院耳鼻喉科北京100101 中国人民解放军战略与援部队特色医学中心耳鼻喉科北京100101 国家环境保护环境感官应激与健康重点实验室北京100101 中国人民解放军63820部队医院第一门诊部四川绵阳621000 浙江大学遗传学研究所杭州310058 

出 版 物：《陆军军医大学学报》 (Journal of Army Medical University)

年 卷 期：2023年第45卷第16期

页      面：1748-1754页

核心收录：

学科分类：0831[工学-生物医学工程（可授工学、理学、医学学位）] 0710[理学-生物学] 1002[医学-临床医学] 07[理学] 08[工学] 071007[理学-遗传学] 0836[工学-生物工程] 100204[医学-神经病学] 10[医学] 

基　　金：国防科技创新特区项目(18-163-15-ZT-001-007-87) 

主　　题：脉冲噪声 爆震性听力损失 全外显子组测序 耳聋基因 基因突变 

摘      要：目的基于全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)检测在脉冲噪声所致的爆震性听力损失(explosion-induced hearing loss,EIHL)患者中耳聋基因的突变情况。方法采用横断面研究,收集长期暴露于脉冲噪声作业环境的作业人员共105人,对其工作环境进行噪声测试,并对作业人员进行纯音测听,根据听力情况对发生EIHL的作业人员行WES分析。采用生物信息学方法分析WES结果以筛选与耳聋机制相关的基因在EIHL中存在的基因突变情况。结果发生EIHL的作业人员共75人。纯音测听结果显示,EIHL组人员与同样环境下听力正常的作业人员比较,各个频率上的纯音听力均更差(P0.05)。通过WES基因筛选,在已被标记为耳聋基因的基因中,有29个耳聋基因在EIHL人群中发生罕见有害错义突变,共包含37个有害错义突变位点。其中GJB4发生突变的频率最高,在4名作业人员中发生突变,突变位点为C292T、C370T和G376A。结论GJB4为本研究EIHL人群中突变频率最高的耳聋基因。