月经稀发-多毛-不孕:浅谈非经典型21-羟化酶缺乏症临诊应对

作     者：聂智梅 窦建新 杜锦 谷伟军 吕朝晖 窦京涛 母义明 NIE Zhimei;DOU Jianxin;DU Jin;GU Weijun;LYU Zhaohui;DOU Jingtao;MU Yiming

作者机构：解放军总医院第一医学中心内分泌科北京100853 山东省潍坊市人民医院内分泌科潍坊261041 

出 版 物：《罕见病研究》 (Journal of Rare Diseases)

年 卷 期：2023年第2卷第3期

页      面：420-426页

学科分类：1002[医学-临床医学] 10[医学] 

主　　题：非经典型21-羟化酶缺乏症 17-羟孕酮 促肾上腺皮质激素刺激试验 

摘      要：患者女性,38岁,16岁时出现月经稀发、多毛,29岁时发现血清睾酮水平升高并诊断为多囊卵巢综合征,给予炔雌醇环丙孕酮片治疗,治疗期间月经恢复正常,血清睾酮水平无明显变化。38岁因婚后5年未孕,进一步检查发现血清17-羟孕酮、硫酸脱氢表雄酮水平升高,通过促肾上腺皮质激素刺激试验和基因分析最终确诊为非经典型21-羟化酶缺乏症。本病例提示患者出现月经稀发、多毛、高雄激素血症并不孕时,应警惕不典型先天性肾上腺皮质增生症。