谷胱甘肽合成酶缺乏症1例
case report of glutathione synthetase deficiency作者机构：郑州大学第一附属医院新生儿科郑州450052
出 版 物：《中华新生儿科杂志（中英文）》 (Chinese Journal of Neonatology)
年 卷 期：2023年第38卷第8期
页 面：501-502页
学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学]
主 题：谷胱甘肽合成酶缺乏症 GSS基因 5-羟脯氨酸尿症 新生儿
摘 要：报道1例新生儿谷胱甘肽合成酶缺乏症。患儿生后1 d出现黄疸、反应差、吐奶、严重代谢性酸中毒,全外显子测序提示谷胱甘肽合成酶基因c.430GA(p.Glu144Lys)和c.1121TC(p.Leu374Pro)复合杂合变异,两个变异均未见报道,为新的变异类型。患儿父母分别携带一个变异基因。患儿代谢性酸中毒难以纠正,且吸吮无力、喂养困难,家长放弃治疗,日龄32 d死亡。
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