恶性胃肠道神经外胚层肿瘤3例临床病理学分析

作     者：范春阳 王艳霞 胡沛臻 杨守京 Fan Chunyang;Wang Yanxia;Hu Peizhen;Yang Shoujing

作者机构：空军军医大学(第四军医大学)西京医院病理科西安710032 

出 版 物：《中华病理学杂志》 (Chinese Journal of Pathology)

年 卷 期：2023年第52卷第8期

页      面：791-796页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学] 

主　　题：胃肠肿瘤 肉瘤,透明细胞 黑色素瘤 诊断,鉴别 

摘      要：目的探讨恶性胃肠道神经外胚层肿瘤(gastrointestinal neuroectodermal tumors,GNET)的临床、组织学、超微结构、免疫表型和分子特征、诊断和鉴别诊断。方法收集2013—2022年间空军军医大学西京医院诊断为恶性GNET病例3例。对手术切除标本进行组织学、超微结构观察,免疫组织化学以及分子遗传学检测,并随访患者。结果患者中男性2例,女性1例,肿瘤分别发生于回肠、降结肠和直肠。肿瘤最大径2~4 cm,包膜不完整,切面实性、灰白质韧。镜下大多数瘤细胞呈短梭形或卵圆形,局部上皮样,具有弱嗜酸性或透明胞质,呈实性片状或巢状分布,或假腺泡状排列。电镜观察显示神经内分泌分化,未见黑色素小体。免疫组织化学染色,瘤细胞呈S-100蛋白、SOX10、CD56、突触素和波形蛋白弥漫阳性,而黑色素标志物HMB45和Melan A均阴性。荧光原位杂交检测,3例均显示EWSR1基因重排。1例进行二代基因测序,检测到EWSR1-ATF1基因融合。患者分别随访6个月、3年及5年,复查均提示肺或肝转移,其中1例死亡。结论恶性GNET是一种罕见的胃肠道恶性间叶组织肿瘤,具有独特的组织形态、免疫表型和分子遗传学特征,需与具有类似形态和免疫表型的胃肠道肿瘤鉴别,尤其是透明细胞肉瘤及黑色素瘤等。