机器学习技术结合Y染色体CpG位点推断男性年龄

作     者：邢杨峰 冀志敏 李俊丽 杨丰隆 何裕栋 孙林峰 刘龙 严江伟 Xing Yangfeng;Ji Zhimin;Li Junli;Yang Fenglong;He Yudong;Sun Linfeng;Liu Long;Yan Jiangwei

作者机构：山西医科大学山西晋中030000 福建省福州市长乐区公安局刑事科学技术室福建福州350200 

出 版 物：《中国法医学杂志》 (Chinese Journal of Forensic Medicine)

年 卷 期：2023年第38卷第4期

页      面：381-384,389页

学科分类：1001[医学-基础医学(可授医学、理学学位)] 08[工学] 0838[工学-公安技术] 100105[医学-法医学] 10[医学] 

基　　金：国家重点研发计划课题(2021YFC3300102) 国家自然基金重点项目(82030058) 

主　　题：法医物证学 年龄推断 机器学习 男性血液 CpG位点 

摘      要：目的 年龄推断作为个体特征描绘关键环节之一,在法医实践中的地位愈发重要,然而从混合斑中推断出个体年龄是一个尚未解决的难题。本研究通过筛选Y染色体上CpG位点并结合机器学习算法构建男性个体年龄推断模型。方法 从GEO数据库筛选男性血液甲基化数据,按照年龄变化趋势对Y染色体上的位点进行差异性分析。对Y染色体上的差异性CpG位点进行线性回归拟合并计算Spearman相关系数,基于年龄相关CpG位点构建支持向量机、梯度提升机、随机森林、多元线性回归、K最邻近等5种机器学习模型用于年龄推断模拟和验证。结果差异性分析得到26个CpG位点,通过线性拟合得到8个年龄相关CpG位点。五种机器学习训练模型推断年龄的平均绝对偏差(Mean Absolute Deviation,MAD)范围从5.19岁~7.68岁。在验证阶段的数据集中,支持向量机的年龄推断模型表现最佳,MAD为5.43岁。结论 本研究基于机器学习算法验证了Y染色体上的CpG位点对男性个体年龄推断的可行性,为法医实践提供有效依据。