甲基丙二酸血症不同类型患者的预后的研究进展
Research progress on the prognosis of patients with various types of Methylmalonic acidemia作者机构：上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所、儿内分泌遗传代谢科上海200092
出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)
年 卷 期：2023年第40卷第7期
页 面：892-895页
学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学]
基 金：国家重点研发计划(2016YFC0901505) 上海市卫生健康委员会科研计划(202140346)。
摘 要：甲基丙二酸血症是一种常见的有机酸血症,呈常染色体隐性遗传,临床表现无特异性,以呕吐、嗜睡等神经系统症状为主。即使积极治疗,患儿仍可能遗留不同程度的神经系统并发症,甚至死亡。其预后主要与基因变异的类型、毒性代谢物水平、是否通过新生儿筛查确诊、是否发病及是否早期诊治有关。本文就不同类型的甲基丙二酸血症患者的预后及其影响因素等进行综述。
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