以十二指肠梗阻为产前表现的17q12微重复综合征2例

作     者：王玉格 岳发贵 刘睿智 张馨月 姜雨婷 

作者机构：吉林大学第一医院生殖医学中心·产前诊断中心长春130021 

出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)

年 卷 期：2023年第40卷第8期

页      面：1043-1044页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100211[医学-妇产科学] 10[医学] 

基　　金：吉林大学第一医院中国光华科技基金项目(JDYYGH2019018)。 

主　　题：十二指肠梗阻 颈项透明层 宫内妊娠 染色体微阵列分析 月经规则 胎儿畸形 单活胎 孕中期 

摘      要：27岁,G1P0,平素月经规则,无出血及其他不适,无胎儿畸形家族史。孕22周超声显示宫内妊娠,单活胎,十二指肠梗阻可能(图1);颈项透明层超声和孕中期唐氏综合征筛查均为低风险。孕24周G显带核型分析显示胎儿核型为46,XN,inv(9)(p11q13);染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)结果显示为arr[GRCh37]17q12(3444008836351919)×3(图3),提示胎儿染色体17q12区存在1.912 Mb重复。抽取夫妇双方外周血样进行CMA验证:孕妇1未见异常,其丈夫为arr[GRCh37]17q12(3444008836350028)×3(图4),提示胎儿的染色体重复遗传自父亲。