多基因疾病风险模型的建立与评估

作     者：朱小琼 周雄 蔡鹏 何奕达 张宏伟 谭晓㛃 曹广文 ZHU Xiaoqiong;ZHOU Xiong;CAI Peng;HE Yida;ZHANG Hongwei;TAN Xiaojie;CAO Guangwen

作者机构：安徽医科大学公共卫生学院营养与食品卫生学系安徽合肥230032 海军军医大学海医系海军流行病学教研室上海市医学生物防护重点实验室生物安全防御教育部重点实验室上海200433 

出 版 物：《上海预防医学》 (Shanghai Journal of Preventive Medicine)

年 卷 期：2023年第35卷第10期

页      面：1044-1048页

学科分类：12[管理学] 1204[管理学-公共管理] 120402[管理学-社会医学与卫生事业管理(可授管理学、医学学位)] 1004[医学-公共卫生与预防医学(可授医学、理学学位)] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金重大研究计划集成项目(91529305) 国家自然科学基金国际合作与交流项目(81520108021) 国家自然科学基金面上项目(81673250) 国家自然科学基金青年项目(82003538) 上海市公共卫生重点学科(GWV-10.1-XK17) 上海市扬帆计划(20YF1458800) 

主　　题：多基因风险评分 风险预测模型 单核苷酸多态性 环境因素 

摘      要：通过遗传易感基因和环境危险因素建立疾病风险预测模型,尽早锁定高危人群,可积极干预该人群中的环境危险因素,同时对遗传易感人群进行精准筛查,从而提高卫生系统效益。近年来,由于高通量基因检测技术趋向成熟,成本逐渐下降,使得基因检测在个体临床决策中得以广泛应用,并将在医疗卫生决策中发挥更加重要的作用。基因检测与疾病风险预测的相关性越来越大,已经成为该领域研究的热点。本文总结了建立和评估疾病风险模型的方法,并探讨了未来可能面对的挑战和机遇。