心脏淀粉样变性48例病理分型及临床分析

作     者：余天平 侯静 杨廷杰 雷松 杨眉 苏艳艳 陈玉成 吴俣 陈雪芹 Yu Tianping;Hou Jing;Yang Tingjie;Lei Song;Yang Mei;Su Yanyan;Chen Yucheng;Wu Yu;Chen Xueqin

作者机构：四川大学华西医院病理科成都610041 四川大学华西医院心脏内科成都610041 四川大学华西医院血液内科成都610041 

出 版 物：《中华病理学杂志》 (Chinese Journal of Pathology)

年 卷 期：2023年第52卷第7期

页      面：671-677页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金(81872107, 81872108) 四川省科技厅重点研发项目(2020YFS0191, 2020YJ0008, 2021YFS0114) 

主　　题：心脏病 淀粉样变性 免疫球蛋白轻链 病理分型 

摘      要：目的:探讨心脏淀粉样变性不同类型的组织学特点及临床表现,以提高对该病的诊断水平。方法:收集四川大学华西医院2018年1月至2021年12月通过心内膜心肌活检,经刚果红染色及电镜观察证实的心脏淀粉样变性病例48例,采用免疫荧光、免疫组织化学染色检测免疫球蛋白轻链κ、λ及转甲状腺素蛋白的表达,总结其病理形态学特点及临床表现并复习相关文献。结果:48例患者年龄42~79岁(中位年龄56岁),≥50岁患者占81.3%(39/48)。男女比例1.1∶1.0。心肌活检确诊47例,活检阳性率97.9%,其检出率明显高于腹壁脂肪检出比例(7/17)。刚果红阳性率97.9%(47/48),电镜阳性率93.5%(43/46)。病理分型示轻链型32例(68.1%),其中轻链λ型31例,轻链κ型1例;转甲状腺素蛋白型(ATTR-CA)9例(19.1%);未分型6例(12.8%)。不同病理分型的淀粉样物质沉积模式差异无统计学意义(P0.05)。临床数据显示,ATTR-CA患者更少出现2个及以上器官或组织的累及,氨基末端B型利钠肽前体(NT-proBNP)明显低于其他两型患者(P6000 ng/L、肌钙蛋白T70 ng/L的心脏淀粉样变性患者预后差。多因素生存分析发现,NT-proBNP和心功能分级是心脏淀粉样变性患者的独立预后因素。结论:轻链λ型是本组心脏淀粉样变性最常见的病理类型;结合刚果红染色和电镜检查可显著提高心脏淀粉样变性确诊率;各病理类型的临床表现及预后不同。免疫染色是病理分型简单且有效的方法,但仍有少数病例不能分型,必要时可行质谱分析。