IDH突变型低级别星形细胞瘤p16蛋白表达与CDKN2A基因缺失状况的相关性

作     者：王春 李昂 郑爱萍 陈嘉康 黄楚强 尹为华 李剑 WANG Chun;LI Ang;ZHENG Aiping;CHEN Jiakang;HUANG Chuqiang;YIN Weihua;LI Jian

作者机构：北京大学深圳医院病理科广东深圳518036 

出 版 物：《现代肿瘤医学》 (Journal of Modern Oncology)

年 卷 期：2023年第31卷第15期

页      面：2829-2833页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学] 

基　　金：广东省深圳市科创委自然科学基金资助(编号:JCYJ20220531094017039) 

主　　题：星形细胞瘤 IDH突变 p16蛋白 CDKN2A基因 

摘      要：目的:以异柠檬酸脱氢酶(isocitrate dehydrogenase,IDH)突变型星形细胞瘤为研究对象,探讨利用p16蛋白免疫标记替代CDKN2A基因纯合性缺失检测的可行性。方法:收集我院既往组织学诊断为低级别星形细胞瘤(WHO 2级)且伴有IDH突变的胶质瘤42例,通过免疫组化方法检测肿瘤组织中p16蛋白表达,分别依据其胞核或胞浆阳性表达率将肿瘤分为阴性(阳性率0%)、低表达(0%50%)5个组别;利用FISH方法检测肿瘤CDKN2A基因纯合性缺失与杂合性缺失状况;采用Fisher精确检验评价p16蛋白表达水平与CDKN2A基因缺失间的相关性。结果:胞核p16蛋白表达水平与CDKN2A基因纯合性缺失间存在显著相关(P10%)分别提示存在或不存在CDKN2A纯合性缺失。在上述区间p16蛋白与CDKN2A纯合性缺失间存在良好匹配关系,可用于协助病理诊断与分级。胞核p16蛋白低表达(0%表达率≤10%)则不能预测CDKN2A纯合性缺失状态,此时仍需进行CDKN2A基因层面检测。