RFX5基因突变致裸淋巴细胞综合征Ⅱ型1例

作     者：陈震 王义 

作者机构：西安市儿童医院儿童重症医学科 

出 版 物：《国际遗传学杂志》 (International Journal of Genetics)

年 卷 期：2023年第46卷第3期

页      面：247-250页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

基　　金：陕西省自然科学基础研究计划面上项目(2021JM560) 西安市创新能力强基计划-医学研究项目(21YXYJ0009) 西安市儿童医院科研项目(2020C15) 

摘      要：患儿, 女, 8月, 因咳嗽半月, 加重伴呼吸急促3 d于2022年1月就诊于西安市儿童医院。半月前患儿无诱因出现咳嗽, 呈阵发性, 喉间有痰响, 呼吸稍快, 伴腹泻, 呈淡黄色水样便, 量中, 4～5次/d, 偶有呕吐, 可吐出中量白色黏痰及少量乳汁, 就诊于当地诊所, 予口服蒙脱石散、益生菌等治疗3 d后大便性状逐渐恢复正常, 仍有咳嗽, 喉中有痰不易咳出, 5 d前患儿出现食纳差, 奶量60～90 mL/次, 3～4次/d, 睡眠增多, 精神差。3 d前患儿咳嗽加重, 呈阵发性咳嗽, 伴呼吸急促, 颜面及口唇发绀, 精神、食纳差, 奶量降至约60 mL/次, 2～3次/d, 就诊于当地医院, 诊断重症肺炎, 予无创辅助通气、美罗培南抗感染、人免疫球蛋白、甲泼尼龙等治疗3 d, 患儿仍呼吸急促, 哭闹时全身发绀, 经皮血氧饱和度维持在70%～80%, 建议转至上级医院治疗, 由120转入西安市儿童医院急诊, 急诊以支气管肺炎并呼吸衰竭和先天性心脏病收住儿童重症医学科。自发病以来, 患儿无发热, 精神、食纳差, 近3 d来尿量少, 大便3～4次/d, 呈绿色稀糊状大便, 量少, 无黏液、脓血。既往史、个人史、家族史无异常。