极早发型炎症性肠病发病机制研究进展

作     者：庄严(综述) 黄瑞文(审校) ZHUANG Yan;HUANG Ruiwen

作者机构：湖南省儿童医院湖南长沙410007 

出 版 物：《临床儿科杂志》 (Journal of Clinical Pediatrics)

年 卷 期：2023年第41卷第7期

页      面：549-555页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

基　　金：湖南省卫健委课题项目基金(No.202206033903)。 

主　　题：极早发性炎症性肠病 发病机制 基因 环境 

摘      要：极早发型炎症性肠病(very early onset inflammatory bowel disease,VEO-IBD)是指6岁以前发病的IBD患者,近年来其发病率和患病率上升迅速。随着基因测序技术和平台的发展,发现VEO-IBD的发病与多种参与免疫途径的单基因变异有关,其是否是VEO-IBD发病的主要原因尚存争议,但明确具体变异类型可一定程度指导特定治疗。文章介绍基因变异和环境暴露在VEO-IBD发病中可能的机制途径,其中重点从四个方面阐述与VEO-IBD相关的单基因变异,为早期诊断,精准治疗提供方向。