2223例男性不育症患者染色体核型及Y染色体无精子因子区微缺失的相关分析

作     者：黄艳 闫占力 林学飞 李慧 李筱梅 陈婧 胡秀 邵喆 方丽娟 尹肖肖 张敏 HUANG Yan;YAN Zhanli;LIN Xuefei;LI Hui;LI Xiaomei;CHEN Jing;HU Xiu;SHAO Zhe;FANG Lijuan;YIN Xiaoxiao;ZHANG Min

作者机构：杭州迪安医学检验中心检验实验室浙江杭州310012 

出 版 物：《当代医学》 (Contemporary Medicine)

年 卷 期：2022年第28卷第31期

页      面：129-131页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100210[医学-外科学(含：普外、骨外、泌尿外、胸心外、神外、整形、烧伤、野战外)] 10[医学] 

主　　题：男性不育症 染色体核型 Y染色体AZF区微缺失 

摘      要：目的基于外周血染色体核型及Y染色体无精子因子(AZF)区微缺失的分析,探讨男性不育症患者染色体核型异常及Y染色体AZF区微缺失的特点及临床意义。方法选取2017年1月至2020年10月在迪安诊断检验公司进行染色体核型检测及Y染色体AZF区微缺失的男性不育症患者,按其精子密度分为非梗阻无精组、严重少精组及对照组。比较不同精子密度的男性不育症的染色体核型异常及Y染色体AZF区微缺失的分布情况。结果本研究共纳入男性不育症患者2223例,其中对照组1554例,非梗阻性无精症组154例,严重少精症组515例。共检测出43例异常核型,核型异常率为1.93%,非梗阻性无精子组患者核型异常17例,发生率为11.04%(17/154);严重少精子组核型异常9例,发生率为1.75%(9/515),对照组核型异常17例,发生率为1.1%(17/1554),差异有统计学意义(P0.05)。Y染色体AZF区微缺失共254例,缺失率为11.42%(254/2223),其中对照组AZF区微缺失率为10.94%(170/1554);非梗阻性无精组AZF区微缺失率为19.48%(30/154);严重少精组AZF区微缺失率为10.49%(54/515);各组AZF区微缺失率比较差异有统计学意义(P0.05)。结论男性不育症患者中存在染色体核型及Y染色体AZF区微缺失较普遍;特别是无精症患者,有必要在辅助生殖技术前行遗传学检查。