AAAS基因新发突变致以贲门失弛缓症为首发临床表型的Allgrove综合征1例
A case of Allgrove syndrome with achalasia of cardia as its first clinical phenotype caused by a new mutation of AAAS gene作者机构：广州市妇女儿童医疗中心消化科、广东省儿童健康与疾病临床医学研究中心广州510623
出 版 物：《中华儿科杂志》 (Chinese Journal of Pediatrics)
年 卷 期：2023年第61卷第7期
页 面：648-650页
核心收录：
学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学]
主 题：贲门失弛缓症 醋酸氢化可的松 肾上腺功能 皮肤色 门诊随访 促肾上腺皮质激素 临床表型 无义突变
摘 要：患儿女,3岁9月龄,因间断呕吐2年于2022年2月就诊于广州市妇女儿童医疗中心消化科,主要临床表现为进食后呕吐,全身皮肤色黑,哭时无泪,上消化道钡餐造影示贲门失弛缓症,肾上腺功能检查示皮质醇减低、促肾上腺皮质激素增高,符合肾上腺皮质功能低下,基因检查存在AAAS基因c.923CA纯合无义突变,确诊为Allgrove综合征,给予口服醋酸氢化可的松、左甲状腺素钠片及多潘立酮片,门诊随访1年,患儿皮肤、眼周色素渐变浅,每个月呕吐4~5次。
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