胎儿颈项透明层增厚的产前诊断研究进展
Research progress on prenatal diagnosis of thickening of nuchal translucency in fetuses作者机构：郑州大学第二附属医院妇产科河南郑州450014
出 版 物：《实用临床医药杂志》 (Journal of Clinical Medicine in Practice)
年 卷 期：2023年第27卷第11期
页 面：142-148页
学科分类：1004[医学-公共卫生与预防医学(可授医学、理学学位)] 1002[医学-临床医学] 100211[医学-妇产科学] 10[医学]
基 金：2022年度河南省重点研发专项(221111310700)
主 题：颈项透明层 超声检查 产前诊断 全外显子组测序 遗传学
摘 要：颈项透明层(NT)测量是妊娠11-13^(+6)周胎儿超声检查的常规项目,NT异常增厚是胎儿遗传学异常、结构异常及其他病理状况的重要超声标记物之一。既往针对NT增厚胎儿的遗传学检查主要为细胞水平的染色体核型分析技术及分子水平的拷贝数变异检测。近年来,全外显子组测序技术的快速发展将NT增厚的遗传学病因研究深入到基因层面,给NT增厚胎儿的产前诊断带来了新的选择。本文就胎儿NT增厚的产前诊断研究进展予以综述,以期为出生缺陷的产前防控提供参考依据。
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