伴CBFβ基因断裂的小肠原发性髓系肉瘤1例并文献复习

作     者：江亚军 王红霞 赵兰 张飞飞 高晓云 叶春莹 江利来 韩秀华 Jiang Yajun;Wang Hongxia;Zhao Lan;Zhang Feifei;Gao Xiaoyun;Ye Chunying;Jiang Lilai;Han Xiuhua

作者机构：上海健康医学院附属嘉定区中心医院血液科上海201800 上海健康医学院附属嘉定区中心医院病理科上海201800 

出 版 物：《肿瘤研究与临床》 (Cancer Research and Clinic)

年 卷 期：2023年第35卷第4期

页      面：299-301页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学] 

基　　金：上海市嘉定区卫生健康委员会科研课题(2020-KY-06)。 

主　　题：小肠 原发性 髓系肉瘤 CBFβ基因 CBFβ-MYH11融合 治疗 预后 

摘      要：目的:探讨小肠原发性髓系肉瘤(MS)的临床病理特点以及CBFβ基因重排(断裂)的临床意义。方法:回顾性分析上海健康医学院附属嘉定区中心医院2021年8月收治的1例伴有CBFβ基因断裂小肠原发性MS患者的临床资料,并复习相关文献。结果:患者,38岁,男性,以小肠梗阻症状起病,小肠肿瘤切除术后,组织病理提示MS,免疫组织化学提示肿瘤细胞MPO和CD117阳性表达。荧光原位杂交(FISH)提示CBFβ基因断裂阳性,阳性细胞比例46%。急性髓系白血病(AML)相关基因下一代基因测序(NGS):NPM1、CEBPA、FLT3-ITD、RUNX1、ASXL1、C-KIT、TP53基因突变均阴性。骨髓穿刺活组织检查排除AML。给予标准剂量IA(伊达比星联合阿糖胞苷)方案诱导化疗以及大剂量阿糖胞苷巩固治疗,疾病稳定。结论:原发性MS的诊断主要依据未成熟粒细胞和(或)单核细胞的免疫表型,伴有CBFβ基因断裂及CBFβ-MYH11融合的MS具有显著的腹部受累倾向。