应激颗粒中G3BP的异常互作是介导不同亚型腓骨肌萎缩症的共性致病机制
The abnormal G3BP interactions in stress granules is the mechanistic commonalityamongdiverse CMT2 neuropathies作者机构：浙江大学医学院脑科学与脑医学学院杭州310058
出 版 物：《科学通报》 (Chinese Science Bulletin)
年 卷 期：2023年第68卷第17期
页 面：2141-2143页
核心收录：
学科分类：1002[医学-临床医学] 100204[医学-神经病学] 10[医学]
主 题：腓骨肌萎缩症 感觉减退 罕见病 神经系统疾病 神经遗传病 Marie 肌肉萎缩 患者数量
摘 要：神经系统疾病是当前人类健康面临的一个严峻的挑战.腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth neuropathies,CMT)是一组临床上常见的周围神经遗传病,发病率约为1/2500.这种疾病会导致患者的周围神经受损,临床表现为肢体无力、感觉减退、肌肉萎缩等症状^([1,2]).根据致病基因的不同,CMT可分为几十种不同的亚型^([3]).在全国范围内,CMT患者总数非常庞大,然而具体到某些亚型的患者数量却非常稀少,因此CMT被收录到国家《第一批罕见病名录》中.
维普期刊数据库
同方期刊数据库