睾丸弥漫大B细胞淋巴瘤的临床病理特征和预后分析

作     者：王玥 石子旸 施晴 王硕 张慕晨 沈容 赫洋 裘惠玲 易红梅 董磊 王黎 程澍 许彭鹏 赵维莅 Wang Yue;Shi Ziyang;Shi Qing;Wang Shuo;Zhang Muchen;Shen Rong;He Yang;Qiu Huiling;Yi Hongmei;Dong Lei;Wang Li;Cheng Shu;Xu Pengpeng;Zhao Weili

作者机构：上海交通大学医学院附属瑞金医院血液科医学基因组学国家重点实验室上海血液学研究所上海200025 

出 版 物：《中华血液学杂志》 (Chinese Journal of Hematology)

年 卷 期：2023年第44卷第4期

页      面：321-327页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金(82130004、81830007、81670176、82070204) 

主　　题：睾丸 淋巴瘤,大B细胞,弥漫性 病理学,临床 基因表达谱 预后 

摘      要：目的探讨睾丸弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)的临床病理特征及预后。方法回顾性分析2001年10月至2020年4月上海交通大学医学院附属瑞金医院收治的68例睾丸DLBCL患者的临床病理资料,采用靶向测序(55个淋巴瘤相关基因)评估患者的基因突变情况,同时进行生存和预后因素分析。结果68例睾丸DLBCL中,原发睾丸DLBCL患者45例(66.2%),继发睾丸DLBCL患者23例(33.8%)。继发睾丸DLBCL患者Ann Arbor分期Ⅲ~Ⅳ期(P0.001)、LDH升高(P0.001)、ECOG评分≥2分(P=0.005)、IPI评分3~5分(P0.001)的比例高于原发睾丸DLBCL患者。62例(91%)患者接受以R-CHOP(利妥昔单抗+环磷酰胺+阿霉素+长春新碱+泼尼松)方案为基础的治疗,54例(79%)患者在化疗前接受睾丸切除术。继发睾丸DLBCL患者的预期5年无进展生存(PFS)率(16.5%对68.1%,P0.001)及预期5年总生存(OS)率(63.4%对74.9%,P=0.008)低于原发睾丸DLBCL患者,继发睾丸DLBCL患者的完全缓解率(57%对91%,P=0.003)也低于原发患者。ECOG评分≥2分(PFS:P=0.018;OS:P0.001)、Ann Arbor分期Ⅲ~Ⅳ期(PFS:P0.001;OS:P=0.018)、LDH升高(PFS:P=0.015;OS:P=0.006)、多结外受累(PFS:P0.001;OS:P=0.013)是睾丸DLBCL患者的不良预后因素。20例睾丸DLBCL患者的靶向测序结果显示,突变频率≥20%的突变基因为PIM1(12例,60%)、MYD88(11例,55%)、CD79B(9例,45%)、CREBBP(5例,25%)、KMT2D(5例,25%)、ATM(4例,20%)、BTG2(4例,20%),继发睾丸DLBCL患者KMT2D突变发生率高于原发睾丸DLBCL患者(66.7%对7.1%,P=0.014),且与睾丸DLBCL患者较低的5年PFS率相关(P=0.019)。结论继发睾丸DLBCL患者的PFS和OS较原发睾丸DLBCL患者更差。ECOG评分≥2分、Ann Arbor分期Ⅲ~Ⅳ期、LDH升高和多结外受累为睾丸DLBCL的不良预后因素。PIM1、MYD88、CD79B、CREBBP、KMT2D、ATM、BTG2是睾丸DLBCL中常见的突变,KMT2D突变患者预后不佳。