基因突变和CHIP在MDS发病机制中的研究进展

作     者：何苗 吴涛 HE Miao;WU Tao

作者机构：中国人民解放军联勤保障部队第九四〇医院血液科甘肃兰州730050 

出 版 物：《中国实验血液学杂志》 (Journal of Experimental Hematology)

年 卷 期：2023年第31卷第3期

页      面：907-910页

学科分类：1002[医学-临床医学] 10[医学] 

基　　金：甘肃省创新基地和人才计划(21JR7RA015)。 

主　　题：骨髓增生异常综合征 基因突变 潜质未定的克隆性造血 发病机制 

摘      要：随着分子生物学技术的不断发展,人们对骨髓增生异常综合征(MDS)这种异质性造血干细胞疾病的认识有了很大地提高。基因突变包括RNA剪接体、DNA甲基化、染色体修饰、转录因子、信号转导激酶、RAS途径、黏连蛋白复合体、DNA修复等。基因突变是MDS诊断分型和治疗效果的决定因素。潜质未定的克隆性造血(CHIP)和意义未明特发性血细胞减少症(ICUS)概念的提出引起人们对存在克隆性造血和非克隆性血细胞减少但不伴有MDS特征的老年患者的关注,他们有高风险向MDS及白血病转化的可能。本文就基因突变、CHIP和ICUS在MDS诊断和预后中的意义进行综述,以更好地理解MDS的发病机制。