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产前诊断Xp22.33p21.1缺失1例

作     者:王玉格 岳发贵 刘睿智 何晶 

作者机构:吉林大学第一医院生殖医学中心·产前诊断中心长春130021 

出 版 物:《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)

年 卷 期:2023年第40卷第5期

页      面:628-628页

学科分类:1002[医学-临床医学] 100211[医学-妇产科学] 10[医学] 

基  金:吉林省医疗卫生人才专项(JLSCZD2019-022) 

主  题:伦理委员会 放射线接触史 月经规则 知情同意书 无创产前检测 性染色体异常 产前诊断 遗传病 

摘      要:28岁,G_(2)P_(0)。2018年8月19日因无创产前检测提示性染色体异常来吉林大学第一医院产前诊断中心就诊。孕妇外观无明显异常,自述月经规则,孕期无出血及其他不适,否认有毒、有害物质及放射线接触史。否认双方遗传病家族史。本研究通过了本院伦理委员会的审查(临审第2021-391号),夫妻双方均签署了临床研究知情同意书。

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