SMARCB1/INI1缺失性肿瘤的研究进展

作     者：赵紫琴 

作者机构：天津市天津医院病理科天津300211 

出 版 物：《临床与实验病理学杂志》 (Chinese Journal of Clinical and Experimental Pathology)

年 卷 期：2023年第39卷第5期

页      面：584-588页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学] 

主　　题：软组织肿瘤 恶性横纹肌样瘤 非典型畸胎样/横纹肌样瘤 SMARCB1/INI1 文献综述 

摘      要：SMARCB1/INI1蛋白是ATP依赖性SWI/SNF染色质重塑复合物的核心亚单位蛋白之一。SMARCB1/INI1基因失活导致INI1蛋白表达缺失,是软组织肿瘤中最常失活的亚单位。SMARCB1/INI1基因缺失表达最早在恶性横纹肌样瘤(malignant rhabdoid tumor,MRT)、非典型畸胎样/横纹肌样瘤(atypical teratoid/rhabdoid tumor,AT/RT)中发现,随着免疫组化及分子病理的广泛应用,越来越多的MRT-AT/RT谱以外的SMARCB1/INI1缺陷肿瘤被报道,将其定义为SMARCB1/INI1缺失性肿瘤。研究证实,SMARCB1/INI1异常表达包括三种模式:完全缺失、镶嵌表达和表达降低。该文现对SMARCB1/INI1缺失性肿瘤的研究进展作一综述,以期为SMARCB1/INI1缺失相关肿瘤的研究、诊断及治疗提供依据。