细丝蛋白A基因相关脑室周围结节状灰质异位新生儿1例

作     者：张真珍 Zhenzhen Zhang

作者机构：河南省人民医院新生儿重症监护病房郑州450000 

出 版 物：《中华围产医学杂志》 (Chinese Journal of Perinatal Medicine)

年 卷 期：2023年第26卷第4期

页      面：335-338页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

主　　题：脑室旁小结异位 细丝蛋白 遗传变异 

摘      要：报告1例新生儿期细丝蛋白A(filamin A,FLNA)基因相关脑室周围结节状灰质异位(periventricular nodular heterotopia,PNH)患儿。患儿母亲表现为难治性癫痫发作,有2次不良孕产史,患儿系29周^(+6)女婴。生后颅脑超声显示双侧侧脑室壁多发低回声团,脑室壁呈“锯齿状。颅脑MRI示灰质移位,灰白质边缘欠清,双侧侧脑室壁呈波浪状,可见多发结节样信号影。全外显子组测序提示患儿存在FLNA基因chrX:153579307(NM_001110556;p.Glu2376fsTer9)可能致病性杂合变异(遗传自母亲),诊断FLNA基因相关PNH。随访患儿至8月龄无抽搐发作,生长发育无明显异常。