A20单倍体不足临床特征与基因型表型的关联

作     者：田艺 沈敏 刘昌妍 王政 王健 孔晓丹 TIAN Yi;SHEN Min;LIU Chang-yan;WANG Zheng;WANG Jian;KONG Xiao-dan

作者机构：大连医科大学附属第二医院风湿免疫科大连市自身抗体检测重点实验室辽宁大连116023 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院风湿免疫科风湿免疫病学教育部重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730 锦州市疾病预防控制中心辽宁锦州121001 

出 版 物：《中华临床免疫和变态反应杂志》 (Chinese Journal of Allergy & Clinical Immunology)

年 卷 期：2023年第17卷第1期

页      面：80-86页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

主　　题：自身炎症性疾病 A20单倍体不足 TNFAIP3基因 白塞综合征 

摘      要：目的探讨A20单倍体不足(HA20)临床特征与基因型表型的关联性,以及HA20与白塞综合征(Beh9et’s syndrome,BS)临床特征的差异。方法在PubMed和CNKI使用关键词“haploinsufficiency A20或“TNFAIP3检索2016-01-01至2021-12-31报道的HA20文献(中文及英文),纳入有完整资料的HA20患者。按照HA20基因型不同分为7号外显子组和非7号外显子组,比较两组之间临床表型的差异。同时比较HA20与BS人群的异同,BS队列选自中国人群且资料较完整的患者队列。结果共纳入38篇文章126例HA20患者,符合基因型比较入排标准的HA20共120例,男女比例为2∶3,中位年龄18(IQR 0~71)岁,起病中位年龄6(IQR 0~29)岁。携带7号外显子变异的患者外阴溃疡发生率低于携带非7号外显子变异者(25.0%vs.51.2%,P=0.018)。比较HA20(n=126)与BS(n=489)两组患者,发现HA20患者起病中位年龄低于BS患者[6(0~29)岁vs.25(18-33)岁],HA20患者胃肠道受累(56.3%vs.15.1%)、皮肤病变(35.7%vs.14.1%)以及关节炎(30.2%vs.8.4%)较BS更常见(P0.001),而口腔溃疡(79.4%vs.96.3%)、外阴溃疡(43.7%vs.71.2%)、眼炎(7.9%vs.24.1%)及血管受累(7.1%vs.25.4%)发生率则低于BS患者(P0.001)。结论携带7号外显子变异的HA20者较少出现外阴溃疡。HA20较BS发病年龄更早,更易出现胃肠道病变、皮肤病变及外周关节炎。