荣昌猪遗传性听力缺陷家系的发掘与应用

作     者：陈伟 陈磊 杨仕明 CHEN Wei;CHEN Lei;YANG Shiming

作者机构：中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科北京100853 中国人民解放军空军总医院耳鼻咽喉头颈外科北京100036 重庆市畜牧科学院重庆402460 

出 版 物：《中华耳科学杂志》 (Chinese Journal of Otology)

年 卷 期：2016年第14卷第1期

页      面：10-14页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100213[医学-耳鼻咽喉科学] 10[医学] 

基　　金：国家973计划重大科学问题导向项目(#2012CB967900 2011CBA01000) 国家自然科学基金面上项目(81271082),国家自然科学基金青年项目(81400472) 北京科技创新基地培育与发展专项 重庆市基本科研业务费项目(11611,14440)~~ 

主　　题：荣昌猪 动物模型 听觉医学 

摘      要：猪作为继小鼠之后的又一类模式动物,正受到包括比较生物学、发育生物学、医学遗传学、畜牧学等在内的多领域科学家的高度关注。本文主要介绍我国特有的荣昌猪品系中的一个变异群体-荣昌猪遗传性听力缺陷家系,其突变位点,病理表现和发病规律与人类Waardenburg综合征2A型极为相似。此家系在听觉医学研究中的应用为研究感音神经性耳聋的干细胞移植,早期基因干预治疗、听觉植入等创造了条件。为听觉医学领域的相关研究提供了理想的大型哺乳动物模型。