信号转导和转录激活因子3相关高IgE综合征研究进展

作     者：樊慧峰 卢根 申昆玲 Fan Huifeng;Lu Gen;Shen Kunling

作者机构：广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心呼吸科广州510623 国家儿童医学中心国家呼吸系统疾病临床医学研究中心首都医科大学附属北京儿童医院呼吸科北京100045 深圳市儿童医院呼吸科深圳518038 

出 版 物：《中华实用儿科临床杂志》 (Chinese Journal of Applied Clinical Pediatrics)

年 卷 期：2023年第38卷第4期

页      面：318-320页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

主　　题：高IgE综合征 STAT3基因 临床表现 

摘      要：高IgE综合征(HIES)是以血清IgE明显增高、湿疹、反复皮肤和肺部感染为主要特征的一组罕见原发免疫缺陷病,其中由信号转导和转录激活因子3(STAT3)显性失活突变引起的STAT3-HIES是目前报道最多的型别。该综合征引起广泛的固有和获得免疫缺陷及骨骼、结缔组织和血管功能缺陷,因此临床表现包括湿疹、葡萄球菌和真菌皮肤及肺部感染、脊柱侧凸和轻微创伤骨折及血管扭曲和动脉瘤。现就该综合征的各种临床表现和治疗策略的研究进展进行综述。