与多囊卵巢综合征排卵障碍关联的基因单核苷酸多态性

作     者：张多加 袁温鲜 马丽娜 卢利歌 吴效科 ZHANG Duojia;YUAN Wenxian;MA Lina;LU Lige;WU Xiaoke

作者机构：黑龙江中医药大学附属第一医院黑龙江哈尔滨150040 黑龙江中医药大学黑龙江哈尔滨150040 

出 版 物：《中国优生与遗传杂志》 (Chinese Journal of Birth Health & Heredity)

年 卷 期：2023年第31卷第4期

页      面：871-875页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100211[医学-妇产科学] 10[医学] 

基　　金：国家重点研发计划项目(2019YFC1709500) 国家重大疑难疾病中西医临床协作试点项目(国中医药办医政发3号) 黑龙江省“头雁”团队-中西医结合妇科特色技术创新团队黑龙江省“头雁”行动方案(黑政规2号) 黑龙江省自然科学基金(LH2019H116) 

主　　题：单核苷酸多态性 多囊卵巢综合征 排卵障碍 

摘      要：多囊卵巢综合征(PCOS)是一种常见的女性生殖内分泌疾病,在育龄期不孕患者中占有较大比例,且排卵障碍是PCOS女性不孕的主要原因之一。已知PCOS的发生发展与遗传、环境、精神及心理因素都存在一定的联系,其中遗传因素近年来被学者广泛关注,单核苷酸多态性(SNP)是人类基因多态性的一种形式,变异程度最高。卵泡刺激素(FSH)相关基因(rs10835638、rs6166、rs6165、rs1394205)、黄体生成素(LH)相关基因(rs1800447、rs34349826、rs1056917、rs13405728、rs2293275)、抗缪勒管激素(AMH)相关基因(rs10407022、rs2002555)、雄激素相关基因(rs2414096、rs700519)、雌激素相关基因(rs2234693、rs9340799、rs4986938、rs1256049)参与了卵泡的生长发育及成熟,其中,rs10835638、rs6166、rs6165、rs13405728、rs10407022、rs1256049可能是与PCOS排卵障碍关联的SNP,但仍需进一步的研究进行验证。本文主要围绕以上相关基因位点的SNP与PCOS患者排卵障碍的关联研究现状进行系统综述,以期为PCOS排卵障碍病理机制的研究及PCOS不孕症女性的精准靶向治疗提供新的思路。