孕前及孕期单基因遗传病携带者筛查推荐
作者机构：重庆医科大学附属妇女儿童医院重庆市妇幼保健院重庆401147
出 版 物：《实用妇产科杂志》 (Journal of Practical Obstetrics and Gynecology)
年 卷 期：2023年第39卷第2期
页 面：96-98页
学科分类：1002[医学-临床医学] 100211[医学-妇产科学] 10[医学]
主 题：单基因遗传病 因病致贫 携带者 医学遗传学 基因检测技术 无症状 致病基因 人类遗传学会
摘 要：孕前及孕期单基因遗传病携带者筛查是指通过现有的基因检测技术,识别携带致病基因的无症状个体,以评估其后代患遗传病的风险,是减少遗传病患儿出生的重要预防措施[1]。携带者筛查项目的开展对降低出生缺陷率、避免因病致贫、构建健康中国有着重大的临床意义。本文将结合2016年欧洲人类遗传学会(ESHG)[2]、2017年美国妇产科协会(ACOG)[1]、2021年美国医学遗传学会(ACMG)[13]发布的相关指南.
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