L-ficolin基因Ala258Ser位点多态性与反复呼吸道感染的关系

作     者：王劲波 王永清 罗光华 张俊 牟琴峰 杨晓宇 WANG Jin-bo;WANG Yong-qing;LUO Guang-hua;ZHANG Jun;MU Qin-feng;YANG Xiao-yu

作者机构：苏州大学附属第三医院儿科江苏常州213003 苏州大学附属第三医院综合实验室江苏常州213003 苏州大学附属第三医院心内科江苏常州213003 

出 版 物：《实用儿科临床杂志》 (Journal of Applied Clinical Pediatrics)

年 卷 期：2010年第25卷第22期

页      面：1715-1716,1722页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

基　　金：常州市卫生局重大招标课题(ZD200709) 

主　　题：反复呼吸道感染 L-ficolin FCN2 多态性 单核苷酸 

摘      要：目的探讨江苏地区汉族儿童L-ficolin基因(FCN2)第8外显子A la258Ser位点多态性与反复呼吸道感染(RRTI)的发病是否相关。方法选取2008年2月-2009年2月在本院儿科就诊的常州市患儿318例。经详细问卷调查,根据患儿既往患病情况将其分为RRTI组(104例)及对照组(214例)。RRTI诊断标准采用2007年中华医学会儿科学分会呼吸学组制定的RRTI的诊断标准。由上海申能博彩生物科技有限公司提供试剂。在罗氏公司LightCycler基因扩增检测仪上通过PCR进行目的 DNA扩增,采用碱基淬灭探针技术检测FCN2第8外显子A la258Ser位点单核苷酸多态性。采用基因计数法及2χ检验等统计学方法分析二组儿童A la258Ser位点基因型及等位基因频率分布是否存在差异。结果二组患儿性别、年龄比较差异无统计学意义。A la258Ser位点基因型分布:野生纯合子GG基因型在RRTI组和对照组中分别为63.5%和66.4%,TG杂合子基因型分别为31.7%和31.3%,突变纯合子TT基因型分别为4.8%和2.3%,二组基因型分布比较差异无统计学意义(2χ=1.45,P=0.48);野生型G等位基因频率在RRTI组和对照组中分别为79.3%和82.0%,突变型T等位基因频率在二组中分别为20.7%和18.0%,二组比较差异均无统计学意义(2χ=0.66,P=0.42)。结论 L-ficolin基因第8外显子A la258Ser位点基因多态性与江苏地区汉族儿童RRTI无关。