肾脏SMARCA4缺失性未分化肿瘤1例

作     者：朱培培 Zhu Peipei

作者机构：同济大学附属同济医院病理科上海200065 

出 版 物：《中华病理学杂志》 (Chinese Journal of Pathology)

年 卷 期：2023年第52卷第3期

页      面：299-301页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学] 

主　　题：瘤细胞 上皮样细胞 CA4 恶性横纹肌样瘤 未分化肿瘤 多脏器 细胞角蛋白 缺失性 

摘      要：SMARCA4缺失性未分化肿瘤(SMARCA4-deficient undifferentiated tumor,SMARCA4-DUT)是一种高度侵袭性肿瘤,以失表达SMARCA4为特征,常共失表达SMARCA2,可发生于多部位和多脏器。本例发生于6个月女婴左肾,就诊时伴有双肺和肝脏转移。镜下肿瘤由成巢或成片的上皮样细胞组成,部分瘤细胞呈横纹肌样形态。免疫组织化学标记显示瘤细胞表达广谱细胞角蛋白和CD34,但保留表达INI1(SMARCB1),失表达BRG1(SMARCA4)和BRM(SMARCA2)。此外,瘤细胞过表达SOX2、SALL4和p53。SMARCA4-DUT代表了恶性横纹肌样瘤的一种特殊类型,目前尚无十分有效的治疗手段,患者预后差,常在诊断后短期内死亡。