1例母源性17q12染色体微缺失综合征胎儿的遗传学分析

作     者：张明杰 邵志艳 崔凤姬 江玉华 崔贵虎 苏东越 谢岩 ZHANG Mingjie;SHAO Zhiyan;CUI Fengji;JIANG Yuhua;CUI Guihu;SU Dongyue;XIE Yan

作者机构：赤峰市妇产医院检验科内蒙古赤峰024000 赤峰市妇产医院超声科内蒙古赤峰024000 赤峰市妇产医院遗传室内蒙古赤峰024000 赤峰市妇产医院产科内蒙古赤峰024000 

出 版 物：《大连医科大学学报》 (Journal of Dalian Medical University)

年 卷 期：2023年第45卷第1期

页      面：88-90页

学科分类：1004[医学-公共卫生与预防医学(可授医学、理学学位)] 10[医学] 

主　　题：17q12染色体微缺失综合征 遗传学 产前诊断 

摘      要：1临床资料35岁女性,已婚,患慢性肾病2~3期,肾结石,2型糖尿病10余年,妇科超声提示:双角纵隔子宫。婚后多年不孕,于赤峰市妇产医院生殖中心采取试管婴儿助孕,单胎妊娠,规律产检。胚胎移植前夫妻双方均做过染色体核型分析,检测结果正常。孕12周进行胎儿颈后透明层厚度(nuchal translucency scan;NT)检查,未见异常。孕17+0周产检超声提示:胎儿右肾大小1.2 cm×0.8 cm×0.8 cm,左肾大小1.2 cm×0.7 cm×0.7 cm,双肾实质回声增强,其他未见异常。见图1。遂于2021年1月4日行羊膜腔穿刺术,进行基因拷贝数变异检测(copy number variations,CNVs),结果示:染色体17q12位置发生1.42 Mb缺失,见图2。