ABCA3杂合突变病例临床分析

作     者：徐秀娟 刘恩梅 罗征秀 罗健 符州 Xu Xiujuan;Liu Enmei;Luo Zhengxiu;Luo Jian;Fu Zhou

作者机构：重庆医科大学附属儿童医院呼吸一病房400014 

出 版 物：《中华儿科杂志》 (Chinese Journal of Pediatrics)

年 卷 期：2014年第52卷第4期

页      面：244-247页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

基　　金：重庆市卫生局科技项目(2009-2-245) 重庆医科大学附属儿童医院的大力支持及临床罕见疑难病专项(hjyn2013-1)基金资助 

主　　题：ATP结合匣式转运子 突变 呼吸窘迫综合征,新生儿 肺疾病,间质性 

摘      要：目的 了解ATP结合盒A家族成分3（ABCA3）突变与新生儿呼吸窘迫综合征（NRDS）及儿童肺部疾病的相关性.方法 筛查2010年1月至2011年12月重庆医科大学附属儿童医院呼吸科和新生儿科住院的38例患呼吸系统疾病患儿（均为汉族）的ABCA3基因2个位点：c.875AT（p.E292V）、c.G3661A（p.G1221S）,分析突变病例的临床表现、影像学特点及基因检测结果.结果 共4例患儿发生基因突变,其中2例为c.875AT（p.E292V）杂合突变（例2女,3h;例4男,52 d）;2例为c.G3661A（p.G1221S）杂合突变（例1男,78 d;例3女,15岁1个月）;均否认呼吸系统疾病家族史.例1、2、4在生后患NRDS,例1、2为早产;例3生后正常,入院后临床诊断肺间质疾病（ILD）.4例患儿临床转归不同：例1有反复喘息,需吸入激素治疗,生长发育可;例2因脱机困难死亡;例3好转出院后失访;例4生长发育正常,未发现ABCA3突变位点与临床预后有明确的相关性.结论 ABCA3基因突变与多种婴幼儿肺疾病有关,包括NRDS到儿童ILD.早期识别ABCA3基因突变情况,及早诊断,有助于早期判断疾病预后、早期干预及开展遗传咨询提供依据.