伴EBF1-PDGFRB融合基因阳性急性淋巴细胞白血病2例报告并文献复习

作     者：陈以乔 郑湧智 李健 华雪玲 乐少华 Chen Yiqiao;Zheng Yongzhi;Li Jian;Hua Xueling;Le Shaohua

作者机构：福建医科大学附属协和医院小儿血液科福建省血液病研究所福建省血液病学重点实验室福州350001 

出 版 物：《中华血液学杂志》 (Chinese Journal of Hematology)

年 卷 期：2023年第44卷第1期

页      面：69-71页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学] 

基　　金：国家临床重点专科建设项目(闽卫医政2021-76号) 福建省恶性血液病临床医学研究中心(2020Y2006)。 

主　　题：基因异常 遗传学异常 急性淋巴细胞白血病 预后不良 血液肿瘤 基因表达谱 病例资料 融合基因表达 

摘      要：Ph样急性淋巴细胞白血病(ALL)是2009年首次报道的B-ALL新亚型[1],其无Ph染色体异常或BCR-ABL融合基因表达,但基因表达谱与Ph阳性ALL高度相似,通常伴有淋巴转录因子基因异常,多预后不良[2]。Ph样ALL遗传学异常主要分为ABL基因异常和JAK-STAT信号通路异常。EBF1-PDGFRB基因融合阳性ALL是较为少见的一种ABL基因异常Ph样ALL,目前国内EBF1-PDGFRB融合基因阳性儿童ALL罕见报道。我们回顾性分析我院进行血液肿瘤全转录组检测的219例ALL患儿,发现仅有2例(0.9%)伴EBF1-PDGFRB融合基因,现对该2例患儿的病例资料报告如下并进行文献复习。