Prader-Willi综合征诊断与治疗
The diagnosis and treatment of Prader-Willi syndrome作者机构：浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科杭州310052
出 版 物：《中华儿科杂志》 (Chinese Journal of Pediatrics)
年 卷 期：2023年第61卷第2期
页 面：190-192页
核心收录：
学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学]
主 题：综合征 Prader-Willi
摘 要：Prader-Willi综合征是由于父源染色体15q11.2-q13.1区域缺失或印记基因的功能缺陷所致的印记遗传病,为一种较常见的罕见病。早期以肌张力减低和喂养困难,幼儿期后以肥胖、性发育不良和智力发育迟缓为主要临床特征。
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