听力复筛未通过儿童的听力学诊断及常见耳聋基因筛查结果分析

作     者：刘宏彦 刘恩庆 李卫芹 潘蕾 冷俊宏 LIU Hongyan;LIU Enqing;LI Weiqin;PAN Lei;LENG Junhong

作者机构：天津市妇女儿童保健中心天津300070 

出 版 物：《中华耳科学杂志》 (Chinese Journal of Otology)

年 卷 期：2023年第21卷第1期

页      面：76-81页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100213[医学-耳鼻咽喉科学] 10[医学] 

基　　金：天津市医学重点学科(专科)建设项目资助(No.TJYXZDXK-075C)。 

主　　题：耳聋基因 听力筛查 耳聋 

摘      要：目的分析听力复筛未通过儿童听力障碍发生率及常见耳聋基因检出情况,探讨耳聋基因与听力表型的关系,为耳聋基因诊断和遗传咨询提供参考。方法天津市妇女儿童保健中心听力复筛未通过儿童2002人,所有儿童进行听力学诊断和常见耳聋基因检测。结果2002例儿童听力障碍发生率50.35%,基因突变检出率17.08%;听力障碍儿童耳聋基因突变检出率23.71%。GJB2基因、SLC26A4基因、GJB3基因及线粒体12SrRNA的突变检出率分别为9.34%、6.34%、0.45%和0.45%。GJB2基因突变率双耳聋高于单耳聋(χ^(2)=39.29,P0.05);对称性聋高于非对称性聋(χ^(2)=11.24,P0.05)。SLC26A4基因突变率双耳聋高于单耳聋(χ^(2)=27.72,P0.05)。重度极重度耳聋GJB2和SLC26A4基因突变检出较高。结论听力复筛未通过儿童应及时进行听力学诊断及耳聋基因筛查。GJB2和SLC26A4是天津地区听力复筛未通过儿童常见的突变基因,其基因型相关的听力表型多表现双耳重度聋。本研究丰富了特定人群的耳聋基因突变情况,为遗传学咨询提供了数据资料。