脆性X综合征诊断与治疗进展

作     者：党利华 陈盛强 DANG Li-hua;CHEN Sheng-qiang

作者机构：广州医学院第二附属医院神经科学研究所广州510260 

出 版 物：《广东医学》 (Guangdong Medical Journal)

年 卷 期：2008年第29卷第11期

页      面：1767-1769页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100211[医学-妇产科学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

基　　金：广东省中医药管理局建设中医药强省科研基金项目(编号:2008184) 广州市中医药中西医结合科研立项项目(编号:2008A52) 广州医学院留学归国启动项目(编号:0707085) 

主　　题：脆性X综合征 综合征诊断 单基因遗传性疾病 先天性智力低下 X连锁智力低下 治疗 mental 基因突变 

摘      要：脆性X综合征（fragile Xsyndrome，FXS）是引起先天性智力低下的常见疾病，新生儿发生率为0．4‰—0．67‰，占X连锁智力低下患者的1／3～1／2。男性发病率约为1／4000，女性发病率约为1／6000～1／8000，前突变的携带者在男性中约为1／800，而在女性中则高达1／100—1／200。FXS是一种单基因遗传性疾病，是由于Xq2．7．3的脆X智力低下1（fragile X mental retardation 1，FMR1）基因突变导致其5’端（CGG）n三核苷酸重复序列异常扩增，当扩增达到一定数目后便会出现该基因异常甲基化.