儿童肥厚型心肌病中Noonan综合征基因型与临床表型

作     者：朱晓丽 杨倩利 王博 拓胜军 赵雪丽 李静 成胜全 刘丽文 ZHU Xiaoli;YANG Qianli;WANG Bo;TA Shengjun;ZHAO Xueli;LI Jing;CHENG Shengquan;LIU Liwen

作者机构：空军军医大学第一附属医院超声医学科陕西西安710032 空军军医大学第一附属医院儿科陕西西安710032 

出 版 物：《临床儿科杂志》 (Journal of Clinical Pediatrics)

年 卷 期：2023年第41卷第2期

页      面：125-129页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

基　　金：陕西省重点研发项目(No.2019KW-076) 国家自然科学基金项目(No.81901755) 国家自然科学基金项目(No.82071932) 国家自然科学基金项目(No.82001831) 西京医院学科助推项目(No.XJZT19MJ01) 空军军医大学临床研究资助计划(No.2021XD010) 陕西省基金项目(No.2020JQ-463)。 

主　　题：Noonan综合征 PTPN11基因 RAF1基因 肥厚型心肌病 先天性心脏病 

摘      要：目的 总结儿童肥厚型心肌病(HCM)中Noonan综合征的基因变异与临床特征。方法 对123例儿童肥厚型心肌病先证者进行96个遗传性心肌病相关基因的二代测序及生物信息学分析,确定变异位点;筛选出11例Noonan综合征患儿,收集其临床资料及超声心动图结果。结果 11例患儿均因心肌肥厚就诊,男5例、女6例,肥厚型心肌病诊断中位年龄2岁7个月(5个月~10岁),Noonan综合征诊断中位年龄6岁9个月(7个月~16岁)。11例患儿中10例为3号染色体RAF 1基因型,1例为12号染色体PTPN 11基因型;7例为新发变异,其中1例RAF 1基因患儿检测出同时携带与肥厚型心肌病相关的变异基因MYBPC3。11例患儿中9例具有典型Noonan综合征面部特征。11例患儿均为肥厚型心肌病,9例为梗阻性肥厚型心肌病,合并右室流出道梗阻2例,合并先天性心脏病7例。结论 以肥厚型心肌病为表型的儿童Noonan综合征多为RFA1基因型,易发生左心室流出道梗阻且多合并先天性心脏病。