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鳃-耳-肾综合征1例并文献复习

作     者:刘磊峰 韩嘉为 常春梅 赵辉 刘阳 

作者机构:广东医科大学附属医院耳鼻咽喉头颈外科湛江524000 解放军总医院第六医学中心耳显微外科北京100853 青海红十字医院耳鼻喉二病区西宁810000 

出 版 物:《中华耳科学杂志》 (Chinese Journal of Otology)

年 卷 期:2023年第21卷第1期

页      面:123-126页

核心收录:

学科分类:1002[医学-临床医学] 100213[医学-耳鼻咽喉科学] 10[医学] 

主  题:鳃-耳-肾综合征 听力重建 EYA1基因 骨锚式助听器 

摘      要:1病例资料患者男,8岁,以“出生后双耳听筛未通过、双侧耳廓畸形、右侧渐进性周围性面瘫入院。患儿自出生后行双耳听筛未通过,1岁左右可以正常学习说话,家长未进一步评估其听力情况,2年前上学后家长及老师发现患儿双耳听力明显弱于正常儿童,同时右侧周围性面瘫渐进性加重。专科查体:双侧杯状耳,右侧耳屏前见副耳,双侧耳轮脚前方各见一瘘孔,周围皮肤正常,无异常分泌物。左侧外耳道狭窄,右侧正常,双侧鼓膜完整,标志清。音叉RT:BCAC;WT→R。

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