Danon病临床特征分析

作     者：王吴婉 朱园园 吴炜 赵大春 林雪 方理刚 张抒扬 Wang Wuwan;Zhu Yuanyuan;Wu Wei;Zhao Dachun;Lin Xue;Fang Ligang;Zhang Shuyang

作者机构：中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院心内科、疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院病理科、疑难重症及罕见病国家重点实验北京100730 

出 版 物：《中华心血管病杂志》 (Chinese Journal of Cardiology)

年 卷 期：2023年第51卷第1期

页      面：51-57页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 10[医学] 

基　　金：中央高水平医院临床科研业务经费(2022-PUMCH-B-098)。 

主　　题：预激综合征 Danon病 心肌病,肥厚性 肌力下降 空泡 自噬 

摘      要：目的回顾7例Danon病患者的临床资料,分析探讨Danon病的临床特征。方法对2008年4月至2021年7月在中国医学科学院北京协和医院就诊的7例Danon病患者的病历资料进行回顾和总结,其中6例经编码溶酶体膜相关蛋白2(lysosomal associated membrane protein-2,LAMP-2)基因突变检测确诊为Danon病,1例经临床病理诊断确诊为Danon病。本文对7例患者的临床表现、生化指标、心电图、心脏超声、骨骼肌及心肌活检和基因检测结果进行分析,同时进行随访。结果7例患者中男性6例,平均就诊年龄(15.4±3.5)岁,平均随访时间(27.7±17.0)个月。临床以心肌肥厚(6/7)、肌力下降(2/7)和学习成绩差(3/7)为主要表现,心电图以预激综合征(6/7)、左心室肥厚(7/7)为特征,超声心动图常提示心肌肥厚(6/7),随着疾病发展出现左心室扩张及收缩功能下降(1/7)。其中6例患者骨骼肌肌肉活检结果符合自噬空泡性肌病。3例行心内膜下心肌活检,结果可见心肌细胞大量糖原沉积伴自噬体形成。6例患者行编码LAMP-2基因检测,结果均发现错义突变。随访期间,1例患者于确诊4年后因高度房室传导阻滞行植入型心律转复除颤器植入术,其余患者均无死亡及心血管事件住院。结论Danon病以肥厚型心肌病、骨骼肌病和智力障碍三联征为临床特点。预激综合征是常见的心电图表现,骨骼肌和心肌病理活检可见自噬空泡形成,编码LAMP-2基因检测突变分析可帮助疾病确诊。